Povodom 1. Hrvatskog simpozija o rijetkim bolestima koji je održan 3. prosinaca u Zagrebu Cybermed.hr razgovarao je sjednim od predavača – prim. mr. sc. Marijanom Merklerom, dr. med. o rijetkim bolestima.
Koje bolesti ubrajamo u rijetke bolesti?
Rijetke bolesti su one od kojih boluje manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika. Procjenjuje se da je nekoliko tisuća, a od svake boluje vrlo mali broj bolesnika.U Hrvatskoj jeoko 250.000 oboljelih. To je ukupno vrlo veliki broj pojedinačno rijetkih ili vrlo rijetkih stanja. Rijetke su bolesti uglavnom genski vezane, kronične i postupno napredujuće, često smrtonosne, opterećuju bolesnika i njegovi obitelj kao i zdravstveni sustav. Ti su bolesnici prepoznati kao "siročad" zdravstvenog sustava zbog malog broja pojedinačnih bolesnika. Tek je zadnjih desetak godina razvojem medicinske znanosti, osobito genetike, došlo do saznanja i stvaranja lijekova koji ovim bolesnicima vraćaju nadu u bolji život i oporavak.
Gdje se liječe bolesnici s rijetkim metaboličkim bolestima?
Referentni centar za rijetke i metaboličke bolesti u odraslih je Zavod za bolesti metabolizma Kliničkog bolničkog centra Zagreb (Rebro). Rijetkim metaboličkim bolestima u Hrvatskoj bave se još dva centra koji zbrinjavaju pedijatrijske bolesnike, odnosno djecu do 16 godina. Prvi takav centar nalazi se u sklopu Klinike za dječje bolesti Kliničkog bolničkog centra Zagreb (Rebro), a drugi se nalazi u Klinici za dječje bolesti (Klaićeva).
Najveći broj rijetkih bolesti očituje se u dječjoj dobi. Nažalost, moram istaknuti kako je do prije nekoliko godina najveći broj bolesnika umirao u dječjoj dobi te je rijetko koji bolesnik dočekao zrelu dob. Posljednjih godina napretkom medicinske dijagnostike i otkrićem genoma te stvaranjem enzimske nadomjesne terapije pojavila se skupina lijekova "siročadi" (orphan drugs) za bolesnike sa rijetkim bolestima. Time su se stvorile mogućnosti da ti bolesnici dožive 16.-u godinu kada ih se iz pedijatrijskog centra seli na naš odjel koji zbrinjava odrasle bolesnike.
Sa kojim bolestima se najčešće na Zavodu za metaboličke bolesti susrećete?
Najčešće se susrećemo sa bolesnicima koji boluju od metaboličkih poremećaja kao što su šećerna bolest, hiperlipidemija, bolestima vezanim uz pretilost, potom ateroskleroza, giht, arterijska hipertenzija. Također, veliki je broj bolesnika koji boluju od jako izražene hiperkolesterolemije koju liječnici opće medicine ne mogu adekvatno liječiti bez subspecijalističke pomoći te takvi bolesnici dolaze kod nas u ambulantu, a potom na odjel.
Liječite li u Zavodu za metaboličke bolesti sve rijetke bolesti?
Mi smo centar koji je stvoren kako bi liječio većinu rijetkih bolesti, no bolesti koje spadaju u posebne, već postojeće struke, ne liječimo. Primjerice, u rijetke bolesti spadaju i rijetki tumori, no za njih se brinu na Klinici za onkologiju. Također, neke vrste leukemija i limfoma spadaju u rijetke bolesti, no bolesnici s tim bolestima se obrađuju na Zavodu za hematologiju.
Koje rijetke bolesti na Zavodu za metaboličke bolesti liječite te koja je od tih bolesti najučestalija?
Najzastupljenije su lizosomske bolesti nakupljanja, Fabryeva bolest, Pompeova, Gaucherova bolest te polisaharidoze. U ovom trenutku u kontroli Zavoda za bolesti metabolizma imamo devet bolesnika sa Fabryjevom bolešću, jednog odraslog bolesnika sa Pompeovom bolešću (jedinog u Hrvatskoj), te jednog bolesnika sa Gaucherovom bolešću, kojih u Hrvatskoj ima i više, no kontroliraju se kod drugih liječnika. Također liječimo i nekoliko bolesnika sa homocistinurijom te više bolesnika sa drugim rijetkim poremećajima.
Kada je riječ o rijetkim bolestima poznato je kako se bolesnici susreću sa raznim problemima, npr. neprepoznavanjem bolesti tj. kasnim dijagnosticiranjem bolesti. Kakva su Vaša iskustva?
Slažem se s time jer se sa najvećim problemima bolesnici suočavaju dok se uopće ne sumnja na rijetku bolest. Manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika boluje od rijetkih bolesti te većina mojih kolega, liječnika opće prakse i specijalista u životu vide jednog ili nikad ne vide bolesnika koji boluje od rijetke bolesti. Vrlo je teško u bolesnika koji ima problema sa srcem pretpostaviti da bi mogao bolovati od Pompeove bolesti. Kada bolesnici dođu na naš odjel većina njihovih dijagnostičkih problema bude brzo riješena.
Kolika je važnost DNK analize kod postavljanja dijagnoze?
Velika! DNK analiza je jedna vrsta molekularno biološkog dijagnostičkog postupka, kojim se sa najvećom točnošću utvrđuju naslijeđene genetske osobine neke osobe. Najveći broj rijetkih metaboličkih bolesti se nasljeđuje genski vezano. Nakon postavljanja sumnje na rijetku metaboličku bolest provodi se klinička i laboratorijska obrada, a DNK analiza je potrebna za potvrdu dijagnoze. DNK analiza nam ukazuje na točan tip poremećaja te nam govori o mogućoj težini i prognozi bolesti.
Što bi po vašem mišljenju značilo prebacivanje troškova liječenja na teret bolničkog limita?
Po mojemu mišljenju to bi bila katastrofa, jer niti jedna bolnica nema dovoljno veliki budžet za liječenje ovakovih bolesnika. Liječenje samo jednog bolesnika od rijetke bolesti, recimo od Fabryeve bolesti košta milijun i pol kuna godišnje što je puno više nego što je cijeli godišnji limit našeg Zavoda. Ono što mi tražimo je proširenje Liste za skupe lijekove, jer se rijetke bolesti koje zahtijevaju doživotno liječenje moraju od nekuda financirati. Nažalost, nedostatak novca se manje osjeti na bolestima koje su znatno više zastupljene i za koje postoje udruge bolesnika koje se bore za interese svojih članova.
Što jedan bolesnik koji boluje od rijetke bolesti može napraviti sam za sebe?
Apsolutno ništa. Stoga bi prebacivanje troškova na bolnički limit dovelo ove bolesnika koji su već i tako "siročad" zdravstvenog sustava u još teži položaj. U Hrvatskoj postoji i Udruga bolesnika sa rijetkim bolestima, a svi liječnici koji se bave liječenjem tih bolesnika imaju u zadnje dvije godine i stručno društvo pri Hrvatskom liječničkom zboru, Hrvatsko društvo za rijetke bolesti. Također smatram da je izuzetno bitno da se u Hrvatskoj uspostave registri bolesnika s rijetkim bolestima pri referentnim centrima za njihovo liječenje, slični registrima bolesnika od zloćudnih bolesti, kako bi se na vrijeme mogla planirati potrebna sredstva, bolnički kapaciteti i započinjanje liječenja tih bolesnika. Za to bi trebalo uspostaviti značajniju ulogu referentnih centara kao centara izvrsnosti koji koordiniraju liječenje i praćenje tih bolesnika.
Cijeli intervju pročitajte na Cybermed.hr
Koje bolesti ubrajamo u rijetke bolesti?
Rijetke bolesti su one od kojih boluje manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika. Procjenjuje se da je nekoliko tisuća, a od svake boluje vrlo mali broj bolesnika.U Hrvatskoj jeoko 250.000 oboljelih. To je ukupno vrlo veliki broj pojedinačno rijetkih ili vrlo rijetkih stanja. Rijetke su bolesti uglavnom genski vezane, kronične i postupno napredujuće, često smrtonosne, opterećuju bolesnika i njegovi obitelj kao i zdravstveni sustav. Ti su bolesnici prepoznati kao "siročad" zdravstvenog sustava zbog malog broja pojedinačnih bolesnika. Tek je zadnjih desetak godina razvojem medicinske znanosti, osobito genetike, došlo do saznanja i stvaranja lijekova koji ovim bolesnicima vraćaju nadu u bolji život i oporavak.
Gdje se liječe bolesnici s rijetkim metaboličkim bolestima?
Referentni centar za rijetke i metaboličke bolesti u odraslih je Zavod za bolesti metabolizma Kliničkog bolničkog centra Zagreb (Rebro). Rijetkim metaboličkim bolestima u Hrvatskoj bave se još dva centra koji zbrinjavaju pedijatrijske bolesnike, odnosno djecu do 16 godina. Prvi takav centar nalazi se u sklopu Klinike za dječje bolesti Kliničkog bolničkog centra Zagreb (Rebro), a drugi se nalazi u Klinici za dječje bolesti (Klaićeva).
Najveći broj rijetkih bolesti očituje se u dječjoj dobi. Nažalost, moram istaknuti kako je do prije nekoliko godina najveći broj bolesnika umirao u dječjoj dobi te je rijetko koji bolesnik dočekao zrelu dob. Posljednjih godina napretkom medicinske dijagnostike i otkrićem genoma te stvaranjem enzimske nadomjesne terapije pojavila se skupina lijekova "siročadi" (orphan drugs) za bolesnike sa rijetkim bolestima. Time su se stvorile mogućnosti da ti bolesnici dožive 16.-u godinu kada ih se iz pedijatrijskog centra seli na naš odjel koji zbrinjava odrasle bolesnike.
Sa kojim bolestima se najčešće na Zavodu za metaboličke bolesti susrećete?
Najčešće se susrećemo sa bolesnicima koji boluju od metaboličkih poremećaja kao što su šećerna bolest, hiperlipidemija, bolestima vezanim uz pretilost, potom ateroskleroza, giht, arterijska hipertenzija. Također, veliki je broj bolesnika koji boluju od jako izražene hiperkolesterolemije koju liječnici opće medicine ne mogu adekvatno liječiti bez subspecijalističke pomoći te takvi bolesnici dolaze kod nas u ambulantu, a potom na odjel.
Liječite li u Zavodu za metaboličke bolesti sve rijetke bolesti?
Mi smo centar koji je stvoren kako bi liječio većinu rijetkih bolesti, no bolesti koje spadaju u posebne, već postojeće struke, ne liječimo. Primjerice, u rijetke bolesti spadaju i rijetki tumori, no za njih se brinu na Klinici za onkologiju. Također, neke vrste leukemija i limfoma spadaju u rijetke bolesti, no bolesnici s tim bolestima se obrađuju na Zavodu za hematologiju.
Koje rijetke bolesti na Zavodu za metaboličke bolesti liječite te koja je od tih bolesti najučestalija?
Najzastupljenije su lizosomske bolesti nakupljanja, Fabryeva bolest, Pompeova, Gaucherova bolest te polisaharidoze. U ovom trenutku u kontroli Zavoda za bolesti metabolizma imamo devet bolesnika sa Fabryjevom bolešću, jednog odraslog bolesnika sa Pompeovom bolešću (jedinog u Hrvatskoj), te jednog bolesnika sa Gaucherovom bolešću, kojih u Hrvatskoj ima i više, no kontroliraju se kod drugih liječnika. Također liječimo i nekoliko bolesnika sa homocistinurijom te više bolesnika sa drugim rijetkim poremećajima.
Kada je riječ o rijetkim bolestima poznato je kako se bolesnici susreću sa raznim problemima, npr. neprepoznavanjem bolesti tj. kasnim dijagnosticiranjem bolesti. Kakva su Vaša iskustva?
Slažem se s time jer se sa najvećim problemima bolesnici suočavaju dok se uopće ne sumnja na rijetku bolest. Manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika boluje od rijetkih bolesti te većina mojih kolega, liječnika opće prakse i specijalista u životu vide jednog ili nikad ne vide bolesnika koji boluje od rijetke bolesti. Vrlo je teško u bolesnika koji ima problema sa srcem pretpostaviti da bi mogao bolovati od Pompeove bolesti. Kada bolesnici dođu na naš odjel većina njihovih dijagnostičkih problema bude brzo riješena.
Kolika je važnost DNK analize kod postavljanja dijagnoze?
Velika! DNK analiza je jedna vrsta molekularno biološkog dijagnostičkog postupka, kojim se sa najvećom točnošću utvrđuju naslijeđene genetske osobine neke osobe. Najveći broj rijetkih metaboličkih bolesti se nasljeđuje genski vezano. Nakon postavljanja sumnje na rijetku metaboličku bolest provodi se klinička i laboratorijska obrada, a DNK analiza je potrebna za potvrdu dijagnoze. DNK analiza nam ukazuje na točan tip poremećaja te nam govori o mogućoj težini i prognozi bolesti.
Što bi po vašem mišljenju značilo prebacivanje troškova liječenja na teret bolničkog limita?
Po mojemu mišljenju to bi bila katastrofa, jer niti jedna bolnica nema dovoljno veliki budžet za liječenje ovakovih bolesnika. Liječenje samo jednog bolesnika od rijetke bolesti, recimo od Fabryeve bolesti košta milijun i pol kuna godišnje što je puno više nego što je cijeli godišnji limit našeg Zavoda. Ono što mi tražimo je proširenje Liste za skupe lijekove, jer se rijetke bolesti koje zahtijevaju doživotno liječenje moraju od nekuda financirati. Nažalost, nedostatak novca se manje osjeti na bolestima koje su znatno više zastupljene i za koje postoje udruge bolesnika koje se bore za interese svojih članova.
Što jedan bolesnik koji boluje od rijetke bolesti može napraviti sam za sebe?
Apsolutno ništa. Stoga bi prebacivanje troškova na bolnički limit dovelo ove bolesnika koji su već i tako "siročad" zdravstvenog sustava u još teži položaj. U Hrvatskoj postoji i Udruga bolesnika sa rijetkim bolestima, a svi liječnici koji se bave liječenjem tih bolesnika imaju u zadnje dvije godine i stručno društvo pri Hrvatskom liječničkom zboru, Hrvatsko društvo za rijetke bolesti. Također smatram da je izuzetno bitno da se u Hrvatskoj uspostave registri bolesnika s rijetkim bolestima pri referentnim centrima za njihovo liječenje, slični registrima bolesnika od zloćudnih bolesti, kako bi se na vrijeme mogla planirati potrebna sredstva, bolnički kapaciteti i započinjanje liječenja tih bolesnika. Za to bi trebalo uspostaviti značajniju ulogu referentnih centara kao centara izvrsnosti koji koordiniraju liječenje i praćenje tih bolesnika.
Cijeli intervju pročitajte na Cybermed.hr
In this article:bolesnik, dnk analiza, marijan merkler, rijetke metaboličke bolesti
Click to comment
You must be logged in to post a comment Login