Veliki iskorak u prenatalnoj skrbi, nova metodologija medicinskog testiranja, i malo krvi uzete iz vene trudnice, nakon obrade u svjetskim centrima, daje precizne informacije o fetusu.
NIPT – neinvazivni prenatalni test – “cell-free DNA” test, koji analizira dijelove slobodne DNA iz majčine krvi, snažan je pokazatelj rizika za najčešće kromosomske poremećaje fetusa kao što su: trisomija 21 (Down sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) ili trisomija 13 (Patau sindrom), a opcionalno uključuje i analizu određivanja spola fetusa te rizika za poremećaje spolnih (X,Y) kromosoma već rano u trudnoći nakon 10. tjedna.
Što su to trisomije 21, 13 i 18?
Kod ljudi postoje 23 vrste kromosoma, a većina ima par svakog od tih kromosoma (dakle ukupno 46 kromosoma). Kod trisomija imamo tri kopije određenog kromosoma (ukupno 47 kromosoma).
Trisomija 21 (Down sindrom) nalazi se u 1 na 700 rođenih, a rizik se povećava s majčinom dobi. Stanje djeteta nakon rođenja povezano je s intelektualnim teškoćama i fizičkim nedostatcima (najčešće su anomalije srca). Životni vijek je oko 60 godina.
Trisomije 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom) nalaze se u 1 od 7.000, odnosno 1:16.000 poroda, a rizik se također povećava s majčinom dobi. Stanje je povezano s teškim mentalnim teškoćama i anomalijama organa. Najviše pogođeni embriji umrijeti će prije rođenja ili će djeca umrijeti kratko nakon rođenja, a vrlo rijetko će preživjeti prvu godinu života.
Što nam nudi NIPT?
NIPT omogućuje rani probir već nakon 10. tjedna trudnoće s pouzdanošću od 99,9 % za T 21, a nešto manju za T 13 i T 18. Smanjuje broj trudnica koje se nepotrebno podvrgavaju rizičnim, invazivnim zahvatima citogenetske analize: amniocenteze i biopsije korionskih resica.
Kako s rezultatom cell-free DNA testa (NIPT)?
Ako je “cell-free DNA” test (NIPT) negativan, odnosno pokazuje da postoji nizak rizik (manji od 1 na 10 000) da fetus ima trisomiju 21 ili 18 ili 13, tada je vrlo mala vjerojatnost da fetus ima jednu od tih genetskih poremećaja i moguće je izbjeći nepotrebnu, a rizičnu amniocentezu/biopsiju korinskih resica.
Ako je cfDNA test (NIPT) pozitivan, ako pokazuje da postoji visok rizik da fetus ima trisomiju 21 ili 18 ili 13 s vjerojatnošću čak i 99,9%, to još ne znači da fetus definitivno ima jedan od tih genetskih poremećaja. Za potpunu sigurnost, 100%-tnu, nužno je tada učiniti amniocentezu ili biopsiju korionskih resica i tek nakon tako dobivenog nalaza moguće je donijeti kliničku odluku.
Je li nužan još kakav test ako smo učinili cfDNA test (NIPT)?
Apsolutno da. cf DNA test (NIPT) nalazi svoje mjesto u prenatalnoj skrbi, ali moramo imati na umu i preporuke ACOG-a (The American Congres of Obstetricians and Gynecologist).
“Cell-free DNA” test (NIPT) je test probira. U većini slučajeva pozitivan test -cfDNA zahtijeva potvrdu dijagnostičkim testiranjem (amniocenteze, biopsija korionskih resica) prije donošenja kliničkih odluka.
Dio cfDNA testa (NIPT) uzoraka neće dati rezultat zbog niske fetalna frakcije ili drugih tehničkih razloga pri izvođenju testa. Noviji podaci upućju da je to skupina u kojoj je povećan rizik od kromosomskih aneuploidija.
Probirni test koji kombinira serumske markere i ultrazvuk će otkriti i dodatne, važne čimbenike koji ukazuju na genetske poremećaje, a koje aktualni cfDNA testovi (NIPT) ne detektiraju.
cfDNA test (NIPT) ne daje informacije o drugim rijetkim kromosomskim abnormalnostima. Ako se učini ultrazvučni pregled od 11.-13. tjedna i pronađe povećani nuhalni nabor (veći od 3,5 mm) ili veće morfološke poremećaje, kao što su exomphalos, abnormalnost mozga, srčane abnormalnosti ili megacista, rizik za neke rijetke kromosomske nedostatke može biti visok. U takvim slučajevima potrebno je učiniti biopsiju korionskih resica ili amniocentezu.
Također, kasnije u trudnoći NIPT test neće kazati ništa o rastu fetusa, abnormalnostima srca i mozga ili spini bifidi tako da nikako ne može nadomjestiti ultrazvučni pregled.
Harmony, Nifty, PrenaTest, Tanquiliti
Neinvazivni genetski testovi su unijeli nove, poštednije opcije u prenatalnu skrb, ali još uvijek ne mogu zamijeniti dijagnostičke metode amniocentezu i biopsiju korionskih resica.
Također, pri odabiru testa treba voditi računa o broju lažno pozitivnih rezultata koji se razlikuju od testa do testa. Važno je znati posjeduje li test certifikat i je li validiran.
Npr. PrenaTest (jedan od neinvazivnih prenatalnih testova dostupan i u našoj zemlji) je u Švicarskoj došao i na listu zdravstvenog osiguranja, ali samo za trudnice koje je prvi probirni test izdvojio u skupinu povećanog rizika za najčešće poremećaje kromosoma.
“Probir prvog trimestra” (kombinirani probir) odnosno biokemijska analiza krvi u kombinaciji s ultrazvukom daje široki dijapazon informacija koje se mogu upotpuniti izvođenjem NIPT testova.
Istraživanjem je utvrđeno da su NIPT testovi statistički točniji u otkrivanju T 21 od kombiniranog probira, ali isto tako je točno da ostale poremećaje, primjerice anomalije razvoja mozga ili srca, uopće ne detektiraju.
Svakako smatram da bi svaka trudnica trebala biti informirana o postojanju ovako visoko pouzdanog testa za otkrivanja kromosomskih anomalija već u najranijoj trudnoći te da joj se omogući izvođenje testa rano već iza 10. tjedna bez rizika od neželjenog gubitka trudnoće koji je moguć pri amniocentezi ili biopsiji korionskih resica.
Autor: Maja Gudelj, dr.med. spec. ginekologije i opstetricije, Poliklinika Ginecej
